Villocentesi: cos’è?
Villocentesi
La villocentesi, un esame temuto dalle gestanti in quanto invasivo e potenzialmente rischioso, si esegue in particolari circostanze. L’esame consiste nel prelevare una piccola porzione di villi coriali, che sono delle piccole diramazioni della placenta durante la sua formazione, contenenti il patrimonio genetico dell’embrione.
Dopo il prelievo del campione si eseguono delle analisi di laboratorio con cui fare la mappatura cromosomica del feto.
Grazie a tale quadro si possono così ricercare eventuali anomalie congenite come nel caso di: sindrome di Down, sindrome di Edwards; sindrome di Patau. La villocentesi consente anche di individuare eventuali malattie genetiche quali: la talassemia, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, la distrofia Muscolare di Duchenne-Becker. Si pianifica quest’indagine tra la 10° e la 13° settimana di gravidanza, prima dell’amniocentesi, per eseguire lo screening prenatale per rilevare eventuali malattie congenite o genetiche.
Come si esegue la Villocentesi?
Si introduce un sottile ago attraverso l’accesso trans-addominale, ma talvolta si introduce anche un tubicino attraverso il canale trans-cervicale in modo da raggiungere la placenta che è in corso di formazione. La modalità dell’esame viene scelta da chi esegue l’indagine sulla base della posizione assunta dall’embrione.
Ma chi deve sottoporsi a Villocentesi?
Dal momento che si tratta di un esame delicato, si consiglia generalmente alle gestanti che hanno fatto registrare dei risultati positivi nello screening prenatale (test combinato, bi e tri test). Ma l’indagine è raccomandato anche alle donne che hanno già avuto un bambino colpito da malattie cromosomiche.
L’esame è anche suggerito in caso di età superiore ai 35 anni, se l’esito dei test di screening prenatale eseguiti nel primo trimestre di gravidanza, evidenzia possibili anomalie, ma anche in presenza di una storia familiare caratterizzata da malattie genetiche, o se nella coppia da parte di uno oppure di entrambi i genitori vi è una predisposizione per una malattia genetica.
Quanto è attendibile l’esame?
Si stima che nel 99% dei casi è possibile escludere o rilevare diverse malattie genetiche, seppure non è possibile evidenziare tutte le possibili malattie. Di contro i risultati della Villocentesi solo in rari casi non sono chiari, ed allora per una diagnosi certa si effettua un’amniocentesi. La decisione finale resta comunque nelle mani della gestante a cui spetta la libera decisione di sottoporsi o meno all’esame, che comunque comporta il rischio di aborto pari all’1%-2%, e tale pericolo legato all’esecuzione dell’esame risulta più alto rispetto all’amniocentesi.
Come si esegue l’indagine
Il prelievo del campione si esegue in ambulatorio senza sottoporsi ad alcuna preparazione, e durante la procedura, l’operatore consulta i dati dell’ecografia in correlazione ad altri dati quali: l’epoca della gestazione e la posizione dell’impianto dell’embrione. Le immagini visualizzate dall’ecografia guidano l’ecografista durante il prelievo dei villi coriali attraverso l’addome, su cui si usa un anestetico locale per rendere insensibile l’area in cui inserire un ago lungo e sottile.
Dopo l’inserimento dell’ago attraverso la parete addominale si raggiungere l’interno dell’utero per poi prelevare un campione con una siringa. La piccola quantità di tessuto dai villi coriali in seguito viene sottoposta ad analisi di laboratorio.
Una seconda opzione di prelievo si può eseguire attraverso la vagina ed il collo dell’utero, ovvero per via trans-cervicale, usando lo speculum e sempre sotto il monitoraggio ecografico si inserisce un tubicino collegato alla siringa. La procedura si esegue dopo aver disinfettato il canale con una soluzione antisettica per raggiungere la sede dell’impianto dove rimuovere una piccola quantità di tessuto dei villi coriali.
Una volta conclusa la procedura si controlla di nuovo attraverso l’ecografia il battito cardiaco del feto. Nel corso dell’esame le future mamme lamentano un leggero fastidio piuttosto che dolore, a fronte di un alto livello di sicurezza. Dopo l’esame la gestante viene tenuta in osservazione per un lasso di tempo di circa un’ora, per precauzione, perché potrebbero registrarsi eventuali perdite di sangue.
Si deve poi precisare che in caso di gravidanza gemellare bicoriale, si devono eseguire doppi prelievi a carico delle sacche amniotiche per esaminare entrambe le placente, per questo l’opzione migliore è l’amniocentesi, in quanto un doppio prelievo espone ad un maggiore rischio di aborto.
Inoltre ci sono delle raccomandazioni da seguire in caso di gestante con gruppo sanguigno Rh negativo, in tal caso è necessario adottare una profilassi con immunoglobuline anti-D, con lo scopo di prevenire la formazione di anticorpi che si attivano contro le cellule ematiche del feto.
Cosa si deve fare dopo la villocentesi?
Si consiglia il massimo riposo: la gestante deve evitare gli sforzi per almeno 24 ore, facendo appello alle indicazioni mediche fino all’esecuzione a distanza di qualche giorno dall’ecografia di controllo. Se si evidenziano delle perdite di liquido o di sangue a livello vaginale, in associazione a dolore addominale oppure contrazioni uterine e febbre, è opportuno sottoporsi a visita medica.
Dopo l’esecuzione dell’esame il rischio di aborto spontaneo, come anche il rischio di infezioni uterine espone ad un monitoraggio accorto. Sussiste poi un rischio di aborto spontaneo aggiuntivo da correlare alla modalità con cui si esegue la Villocentesi, per via trans-cervicale o trans-addominale. Tenendo conto dei dati statistici, il rischio di aborto è compreso tra l’1-2%, mentre quello di contrarre un’infezione uterina è di 1 ogni 1000 donne che si sottopongono all’esame. Possono anche subentrare delle conseguenze: le complicazioni aumentano se l’esame si effettua prima della decima settimana.
Quale risposta offrono i risultati
Sul campione prelevato si possono eseguire tipi di test di laboratorio ad hoc, per studiare il patrimonio genetico del feto a partire da quelli rapidi a quelli che richiedono dei tempi di rilascio più lunghi. Dai risultati è possibile rilevare eventuali alterazioni, per quanto riguarda il numero dei cromosomi ed accertare la presenza di: trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13. È possibile pianificare degli esami più dettagliati per accertare malattie da imputare ad alterazioni genetiche submicroscopiche.
I risultati della Villocentesi danno come risposta un esito negativo qualora il feto non sia colpito da nessuna malattia genetica, se invece il risultato è positivo allora il feto potrebbe essere soggetto ad anomalie cromosomiche, per le quali si è svolto l’esame. Il consulto tra esperti e la coppia è necessario per prendere la decisione migliore con la consapevolezza che non ci sono cure per la maggior parte delle malattie genetiche.
Se si decide di portare avanti la gravidanza, è necessario il supporto psicologico come anche quello dei sanitari per scegliere il parto più appropriato al caso, come anche i trattamenti a cui sottoporre prontamente il nascituro. Nel caso si ponderi l’interruzione della gravidanza programmando un aborto terapeutico, anche in tal caso si dovrà far affidamento su incontri informativi con medici e specialisti.
Talvolta l’esito può risultare non chiaro, con un’incidenza di 1 caso su 100, se sussistono delle condizioni che potrebbero inficiare il risultato, come ad esempio la ridotta quantità di tessuto prelevato che risulta insufficiente per i test di laboratorio. La mancata certezza può dipendere anche da una possibile alterazione riscontrata nei villi coriali e quindi non attinente al feto. In caso di dubbi nei risultati si esegue un’amniocentesi per confermare la diagnosi, attendendo però qualche settimana prima di sottoporre la gestante all’esame.
Per affrontare al meglio indagini invasive come la villocentesi o l’amniocentesi, come gli altri tipi di test di diagnosi prenatale, è previsto un colloquio medico per acquisire le informazioni necessarie su:
- eventuali condizioni patologiche che si possono rilevare con i due esami;
- optare per l’uno o l’altro test, in base al proprio caso;
- test di laboratorio, tempi di attesa, risultati e loro affidabilità;
- rischio di aborto correlato all’esame;
- soluzioni possibili in caso di accertate anomalie nel feto, relative a condizioni genetiche da accertare con i test.
Per maggiori info e per prenotare l’esame Villocentesi contattare il vostro medico curante o uno specialista.