Screening Prenatale: in cosa consiste, in quali casi è raccomandato
Screening Prenatale
Tra gli esami da fare in gravidanza, si consiglia sempre più di frequente alle future mamme di sottoporsi allo Screening Prenatale, che consiste in una serie di esami non invasivi da seguire già a partire dal primo trimestre di gravidanza.
Con questo tipo di indagine si ha la possibilità di rilevare eventuali anomalie cromosomiche, come nel caso delle più comuni: la sindrome di Down (nota con la denominazione trisomia 21), la sindrome di Edwards (o trisomia 18), la sindrome di Patau (conosciuta anche come trisomia 13).
Nella maggior parte dei casi è raccomandabile in gestazione sottoporsi a test prenatali, se sussistono fattori di rischio per delle anomalie o patologie, e nel caso in cui la donna in stato interessante ha più di 35 anni. Nel caso dello Screening Prenatale, esso permette essenzialmente di individuare eventuali anomalie genetiche esaminando l’albero genealogico dei futuri genitori.
Che cosa sono i Test Prenatali Non Invasivi?
Con la sigla NIPT si fa riferimento ad una lista di test che prendono in esame il cosiddetto DNA libero fetale, che si identifica con l’espressione cffDNA. Questa serie di indagini si esegue partendo dall’analisi approfondita del sangue materno che consente di valutare la percentuale di rischio di possibili anomalie cromosomiche nel nascituro.
Screening Prenatale: i principali test
Come già precisato, lo Screening Prenatale si esegue nel corso del primo trimestre di gravidanza seguendo un preciso calendario in base alle settimane di gestazione. In genere il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) è consigliato già a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
Tra le prime indagini che si consigliano nel corso della dolce attesa si segnala il PAPP-A + hCG libera per eseguire il dosaggio della proteina-A plasmatica (PAPP-A), come anche dell’ormone gonadotropina corionica umana libera. Si precisa che il dosaggio della PAPP-A + hCG libera è un’indagine che rientra nel contesto del Bitest, che si raccomanda tra la 11° settimana e la 13° settimana (+6 giorni) di gestazione.
Nell’ambito del Bitest, noto anche con la denominazione di Duotest, si eseguono allo stesso tempo altre rilevazioni con le quali si ha la possibilità di analizzare i marker che permettono di accertare il livello di rischio per la trisomia 21 e per la trisomia 18.
Gravidanza: test di Screening Prenatale non invasivi (NIPT)
Durante i primi tre mesi di gravidanza è importante non solo accertare che il feto cresca regolarmente e che la madre sia in buone condizioni di salute, ma anche valutare possibili anomalie genetiche determinano la possibilità del nascituro di sviluppare eventuali aneuploidie fetali.
Nella classificazione degli esami prenatali fanno parte non solo il Bitest ma anche il Test Prenatale Non Invasivo che si effettua direttamente sul DNA fetale in circolo nel sangue della futura mamma. In particolare, il Bitest si configura come un test combinato, dal momento che consente di analizzare il dosaggio della PAPP-A e della hCG libera in correlazione con l’indagine ecografica e con la valutazione dello spessore della plica nucale: la cosiddetta translucenza nucale – TN. Si ricorda che questi esami si eseguono tenendo conto anche dell’età della gestante, quindi in caso di una mamma over 35 sono fortemente raccomandati.
Nel caso del rilevamento delle proteine PAPP-A e hCG, queste sono facilmente analizzabili, in quanto sono prodotte dalla placenta anche se si deve precisare che in media i livelli di PAPP-A si mantengono alti fino al momento del parto.
Invece per quanto riguarda il dosaggio dell’ormone della gravidanza hCG, i suoi livelli tendono ad aumentare gradualmente e progressivamente nelle prime settimane di gravidanza fino al periodo compreso tra la 8°-10° settimana di gestazione, nel proseguo della gravidanza i livelli dell’ormone vanno incontro ad un drastico calo, che continua nel corso di tutta la gestazione.
Nell’indagine che si svolge nel contesto dei test di Screening Prenatale non invasivi, il cffDNA si isola direttamente dal plasma materno, acquisendo un campione sufficiente per eseguire le relative analisi. Le innovazioni tecnologiche hanno reso i NIPT sempre più efficaci e di facile svolgimento, favorendo anche l’esecuzione dell’analisi e della stessa comparazione del DNA fetale a partire da un campione standard.
Lo Screening Prenatale in quanto non ha valore diagnostico, come confermato dalle autorità sanitarie e ribadito dalle linee guida del Ministero della Salute, deve essere letto come indicativo e predittivo. In caso di esito positivo di uno dei test che fanno parte dello screening è necessario che esso venga approfondito mediante un test diagnostico per attestare così il risultato.
Per questo motivo si prescrive l’esame di villocentesi, indicato tra la 11°-12° settimana di gravidanza, come quello di amniocentesi che invece è di norma eseguito tra la 15° e la 20° settimana di gestazione.