Bi Test in gravidanza, ecco quel che c’è da sapere
Nell’elenco degli esami di screening che si eseguono nel primo trimestre di gravidanza, il Bi Test è un tipo di indagine che si effettua in associazione con la misurazione della translucenza nucale fetale, e che accerta la misurazione nel sangue materno della PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e dell’hCG (gonadotropina corionica).
Più precisamente quest’indagine prenatale rileva il livello di rischio per eventuali anomalie cromosomiche e malformazioni congenite.
Che tipo di esame è il Bi Test
Il test combinato, altro nome con cui è conosciuto, è un esame che può essere richiesto da tutte le gestanti, ed in genere si esegue tra l’undicesima settimana di gravidanza e la quattordicesima settimana mediante due diverse modalità:
- ecografia addominale, per misurare la translucenza nucale, ossia la quantità di liquido sotto la pelle della nuca del feto, per accertare il rischio di sindrome di Down;
- prelievo del sangue della gestante per accertare PAPP-A e hCG.
Il Bi Test appura dunque nel primo trimestre di gravidanza il rischio di eventuali alterazioni dei cromosomi nel feto, associate a condizioni patologiche quali: trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 18 (Sindrome di Edwards). Trattandosi di un’indagine non invasiva non espone a pericoli il feto, così come è escluso il rischio di aborto.
I dati forniti da questa misurazione
Il calcolo offerto da questo esame è soggetto ad un valore approssimativo che necessita di ulteriori approfondimenti, per accertare se il feto è portatore di anomalie cromosomiche oppure è esposto alla possibilità di sviluppare malformazioni congenite. L’esame di screening prenatale si esegue in un’epoca gestazionale precisa, ossia quando il feto raggiunge una lunghezza tra i 45mm e gli 84 mm.
L’esame si suddivide in due parti:
- si preleva un piccolo campione di sangue materno per rilevare il dosaggio di due sostanze di origine placentaresi tratta dell’ormone β-hCG e della proteina plasmatica A associata alla gravidanza, con lo scopo di diagnosticare la possibilità della sindrome di Down;
- si utilizza la misurazione ecografica per accertare la translucenza nucale.
La combinazione di questi due esami permette di formulare una sicura probabilità di rischio, solo in caso di risultati preoccupanti si raccomandano indagini diagnostiche di approfondimento, come nel caso dell’amniocentesi o dell’analisi dei villi coriali.
Bi test, in quale fase dell’epoca gestazione si esegue
Il Bi Test viene di solito suggerito dal ginecologo che lo propone come strumento di indagine per rilevare la probabilità di nascite di bambini con anomalie cromosomiche. Se dopo i risultati dello screening del primo trimestre si registrano delle preoccupazioni, allora è opportuno approfondire l’analisi con ulteriori indagini, si parla in tal caso dei test di screening (triplo e quadruplo test), ma anche di test per la diagnosi prenatale (si fa riferimento all’amniocentesi ed all’analisi dei villi coriali). Una volta escluse le probabilità di rischio, spetterà alla gestante scegliere se in specifiche condizioni voglia sottoporsi a diagnosi invasiva.
Qual è il significato della Proteina-A plasmatica e della hCG in gravidanza?
La PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) è secreta dalla massa cellulare esterna della blastocisti durante lo sviluppo della placenta in crescita. In presenza di una gravidanza normale, i livelli della proteina aumentano gradualmente fino al momento del parto.
La hCG (human Chorionic Gonadotropin) invece è l’ormone che segnala la gravidanza ed anch’esso è prodotto dalla placenta. Questi due parametri si misurano durante lo screening del primo trimestre tenendo conto che i livelli della PAPP-A aumentano in modo graduale nel giro delle prime 8-10 settimane di gestazione, per poi calare e stabilizzarsi per tutto il resto della gravidanza.
Perché si esegue la translucenza nucale?
Con questa indagine si misura la quantità di liquidi presenti tra la colonna vertebrale e la pelle sulla nuca del feto mediante l’uso dell’ecografia, e di un contesto di alto livello tecnologico, supportato da un personale preparato.
Se si riscontra un accumulo di liquido sottocutaneo in sede, allora il feto è esposto ad eventuali alterazioni cromosomiche. Secondo i dati statici questo esame è in grado di individuare il 70-75% di casi di malformazioni gravi. Attraverso il confronto tra misurazione della translucenza nucale, PAPP-A e beta hCG è possibile rilevare le anomalie addirittura nel 90% dei casi.
Come si calcolano i valori normali
Uno specifico software rileva il calcolo del rischio statistico, accertando le probabilità che il nascituro sia portatore di anomalie cromosomiche sulla base dei seguenti parametri: l’età della mamma, il peso, le precedenti gravidanze, l’etnia, l’epoca gestazionale, la translucenza nucale, la PAPP-A, la hCG ed altri dati.
Per esprime un simile rischio dal punto di vista statistico, ed appurare l’evenienza della sindrome di Down si rileva un rischio:
- aumentato se il risultato è superiore a 1:350;
- ridotto se inferiore a 1:350;
- pari o superiore a 1:350, da approfondire mediante Villocentesi oppure amniocentesi.
In termini statistici nel nostro Paese nasce un bambino affetto da sindrome di Down ogni 1200; mentre i dati relativi a sindrome di Edwards fanno registrare un’incidenza di 1 su 7900 neonati. Nei casi in cui ci sono situazioni da approfondire, per escludere con certezza anomalie cromosomiche, la soluzione è quella di sottoporre la gestante ad amniocentesi e villocentesi per rilevare se il feto è portatore di un’anomalia.
Quali sono le possibili cause di un test alterato?
Se si rileva una predisposizione alla sindrome di Down, la concentrazione sierica dell’hCG presenta livelli più alti rispetto alle gravidanze normali; invece i valori della PAPP-A risultano inferiori a quelli del range dei valori normali. Se cala la PAPP-A ed aumenta l’hCG, il rischio di malattie cromosomiche risulta più significativo.
Per quanto riguarda il parametro translucenza nucale, se lo spessore è maggiore rispetto al parametro di riferimento, relativo all’epoca di gravidanza, si ha un rischio aumentato di alterazioni cromosomiche ed eventuali malformazioni cardiache.
Riassumendo, questi sono i valori da prendere in considerazione:
- se la translucenza nucale risulta aumentata, ed i cromosomi del feto sono normali si consiglia un’ecocardiografia fetale nell’arco di tempo compreso tra la 18esima e la 20esima settimana di gestazione.
- se la translucenza nucale è aumentata, si raccomanda un esame ecografico di secondo livello da eseguire tra la 19° settimana e la 21° settimana di gravidanza, per escludere cardiopatie ed altre anomalie.
Malgrado l’alta attendibilità del test combinato si può riscontrare un esito falsamente positivo in una bassa casistica, e per togliere ogni dubbio si procede con degli approfondimenti con tecniche invasive. In caso di esito normale si esclude la sindrome di Down o la sindrome di Edwards.
Bi Test: pro e contro
- L’indagine permette di fare lo screening per la sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza, a differenza del triplo e quadruplo test – che si eseguono nel secondo trimestre – non è ancora molto consigliato in ambito medico.
- Permette di valutare l’eventuale insorgenza di difetti a carico del tubo neurale.
- In caso di sospetto diagnostico, in presenza di anomalie cromosomiche, sono necessarie ulteriori indagini, tra cui l’analisi dei villi coriali che si effettua nel primo trimestre o l’amniocentesi che invece si pianifica nel secondo trimestre.
Come si esegue la misurazione?
Il Bi Test si esegue su un campione ematico prelevato dal braccio, in alternativa si può prelevare una goccia di sangue da un dito. L’analisi della translucenza nucale si esegue mediante ecografia transaddominale o per via transvaginale.
L’iter di preparazione
La prescrizione del Bi Test viene fatta dal ginecologo (leggi anche: Bi Test: le 5 cosa che devi sapere) o da un medico genetista, che spiegherà la procedura ed il significato dell’esame, per quanto riguarda la preparazione si parte dal prelievo di un campione ematico, che si esegue non a digiuno. Invece in caso di translucenza nucale alla gestante si può richiedere la vescica piena per ottenere delle immagini ecografiche più nitide.
Come leggere ed interpretare i risultati del Bi Test
- Gli esiti del test permettono di appurare il rischio fetale di difetti cromosomici, attraverso il confronto con un cut-off stabilito. Nel caso di rischio alto, lo screening è da ritenersi positivo e per approfondimenti si eseguono ulteriori esami.
- Se il feto è portatore di difetti cromosomici, la frazione libera della gonadotropina corionica, che si rileva nel sangue materno può risultare alta, a differenza della proteina A plasmatica che invece tende a diminuire.
- Un valore maggiore della translucenza nucale rispetto alla norma espone ad un più alto rischio di alterazioni e malformazioni.
- Il Bi Test sebbene non abbia un significato diagnostico, segnala la probabilità del feto di essere portatore di alterazioni dei cromosomi. Bisogna comunque osservare che un test combinato negativo abbassa il rischio ma non lo annulla del tutto, allo stesso modo un esito positivo non implica l’alterazione dei cromosomi. Comunque in presenza di un rischio abbastanza elevato si deve procedere con un’indagine invasiva, per appurare l’assetto dei cromosomi fetale (cariotipo) e formulare una diagnosi certa.